8月16日，本报推出“我区生物医药迈入跨界之路”系列报道，探讨生物医药与新一代信息技术融合发展带来的发展新机遇，取得良好的反响。本报今天推出第二期相关报道，希望能够总结提炼出具有借鉴意义的融合路径和范本。
得益于高通量生物技术的发展、医疗信息化以及信息技术（IT）的发展，以及二代测序技术（如RNA-Seq）的成本下降及其应用普及，“生物医学大数据”呈现爆炸性增长趋势。
用好“生物医学大数据”，将在生物标志物识别和药物研发、未知病原筛检和可疑致病微生物发现、生物监测与公共卫生监测、人群疾病谱研究、健康管理、个性化医疗、精准医学等方面大大推动生物医药产业的发展。
大数据推动“罕见病”治疗的发展
2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，涵盖了121个种相对常见的罕见病病种，包括肌萎缩侧索硬化（俗称“渐冻人”症）、白化病、先天性肌无力综合征、马凡综合征、血友病等。
金域医学是国内最早为罕见病患者提供综合性检测服务的医疗机构之一。对于国际上公认的7000多种罕见病，金域已经搭建起全方位的技术平台用于这些病的检测：包括基因及基因组检测（核型分析，CMA,MLPA,Sanger测序，NGS等）、代谢组及蛋白质组检测（质谱及酶学为核心的生化检测技术）、细胞及组织病理检测等。
《第一批罕见病目录》中收录的121种罕见病，金域都已经开展了相关的检测服务，针对新生儿及儿童，累计检出的阳性样本数达3万例。
针对罕见病中占主要比重的单基因遗传性疾病的产前检测，金域医学已经前瞻性地与“NIPT之父”卢煜明教授团队开展深度合作；也与基因测序巨头Illumina公司联手将MiniSeq测序仪普及到基层医院，助力我国罕见病的精准检测。
金域医学首席科学官于世辉博士表示，金域医学经过多年的努力，针对罕见病建立了国际标准的实验室检测体系（如CAP，ISO15189体系等）、完整的检测平台、齐全的检测项目、检测前及检测后的咨询服务，阳性病人的救助服务及转诊服务等，依托金域医学覆盖全国31个省市（自治区）、90%人口所在区域的服务网络，为罕见病这个特殊的群体提供全面的检测服务，使数以万计的罕见病患者得到了明确的诊断。
于世辉博士表示，这些宝贵的数据对于罕见病产前检测、新生儿筛查、产后患儿罕见病的诊断及“孤儿药”的研发等都具有重大意义。
蛋白质大数据对比推动精准治疗
相较于人们更熟悉的“基因检测”，“蛋白质检测”这个技术还比较陌生。但由于相较于基因，蛋白质的变化更接近于病变本质，是病变的根本原因。故而在在大健康管理，生物医药的各个领域，包括精准治疗、科研、药物开发等方面都有很广的应用。
瑞博奥生物科技有限公司（以下简称“瑞博奥”）首席科学家黄若磐教授介绍说，人体血液中的蛋白质，与身体健康状态是相关的。通过检测相应的生物标记物，我们可以动态地掌握个人身体状况的变化。
瑞博奥研发的高通量定量检测血液蛋白标记物的芯片技术能一次检测很多种蛋白质指标——在只采集1-2ml的血清的条件下，实现定量检测超过1000种蛋白标记物，可以为每一个人都画一个健康的蛋白谱基准线，然后持续跟踪，及时发现异常指标，进而在早期发现健康异常状况，并进行干预，是目前世界上最高通量的蛋白芯片。
而且这种蛋白芯片由于原理和传统的elisa酶联免疫反应相同，还保留了单个检验的高灵敏性和高特异性，能够对具体的病例进行精准分析。
“有一个病人患有特发性葡萄膜炎，但是医院按照传统的葡萄膜炎治疗方法，进行皮质类固醇的玻璃体注射，但治疗无效。后来使用我们的蛋白芯片对病人的玻璃体蛋白质进行分析，得到的蛋白质图谱和一种自身免疫性的视网膜炎的蛋白质表达图谱很类似，结果是用治疗自身免疫性视网膜炎的方法治愈的。”瑞博奥合作及项目部主管黄仁彧说，蛋白质检测的大数据在一定程度上解决了医疗精准化的问题。
未来，随着科学技术的发展，将会有更多新的生物标记物被发现。
大数据对于开发新药物意义巨大
大数据除了能够为具体的病例诊断做出精准分析之外，更大的作用在于能够为新的诊断方法、新的治疗药物的开发提供依据。
在广州信德医学检验有限公司（以下简称“信德”）的实验室里，负责人闫修魁带领研发团队开发了一种结直肠癌的体外诊断试剂。
“我们研发一个产品，比如我们做大肠癌诊断最重要的就是获取数据引物。”闫修魁说，这种引物是具有特异性基因的，它由4个碱基排列组成，是大肠癌这一病症的独有的基因片段。信德就是根据大数据找到这一独有基因片段来开发针对性的测试试剂盒，在体外利用血液、尿液就能准确检测出病人是否患有直肠癌。
此外，大数据还可以精确性地指导医生对病人进行治疗。当前医学界火热的靶向治疗就是得益于大数据技术的发展。
消息来源：开发区创业导报